为拯救绝症儿子，一位医生母亲连发50篇SCI

发布时间：2026-03-30

有一位医生母亲，为了拯救患有绝症的孩子，决定逆天改命。

莱斯利 · 戈登，在结束了长达 8 年的医学院学习生涯的那一年，她和同为医生的丈夫迎来了自己的第一个孩子：山姆。
在山姆出生 9 个月的时候，莱斯利发现，山姆明显比别的孩子矮小，牙齿的萌出时间也比别的小孩晚。而且在 9 个月的年纪，山姆居然已经出现了「中年脱发」的危机。
即使身为医生，莱斯利和她的丈夫在这个奇怪的现象面前，也显得非常束手无策。
在 2 岁的时候，几经辗转的山姆被确诊为「早衰症」。

儿童早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome）是一种极其罕见的疾病，大约每 400～800 万新生儿中才有一个早衰症患儿出生。
患有这个病的孩子会在容貌上会迅速变老，他们的身体机能也会变得像「小老头、小老太婆」一样：关节活动不灵敏，骨头很脆很容易断、皮肤变得很薄……

一般来说，只有老年人才会容易得心脑血管的疾病。而要命的是，但是大多数患有早衰症的孩子会在 13 岁之前，因为心脑血管的问题离开人世。

她辞去了儿科住院医师的工作，打算全心全力做早衰症的研究工作。在她的家人和朋友的帮助下，一起建立了「早衰症研究基金会」来筹集研究资金，并联系了学医时的教授，一个个地劝说他们加入自己的研究团队。

最终，研究团队在人类基因组里 25000 多个基因片段里找到了那个有问题的基因： 1 号染色体上的 LMNA 基因发生了突变，造成了原本正常的 Lamin A 蛋白变成了异常的 progerin 蛋白，从而导致了早衰症的发生。

Lonafarnib 是一种「法尼基转移酶抑制剂」，莱斯利选择了该药物作为首个对抗早衰症的实验药物。

2020 年 3 月，FDA 通过了早衰儿药物 FTI 的审批。历时 2 年，一款从未出现过的特效药开始出现在医生的药单里。但山姆没有等到这份妈妈为他耗尽心血准备的礼物。17 岁时，山姆因为并发症，永远离开了这个世界。

作者：PDs. 未经授权严禁转载#医学 #医生 #SCI #早衰症 #早衰 #医院 #医生的日常 #医学研究 #药物试验

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