目前已知的罕见病种类超过5000种，占人类疾病总数的约10%，其中约有50%的疾病在出生或儿童时期就已经发病，病情可能会迅速恶化，死亡率很高。这些疾病会给患者家庭带来巨大的痛苦。虽然罕见病的发病率相对较低，但患者在出生时或者儿童时期发病的概率更高，而且病情发展迅速，因此死亡率很高。

此外，罕见病的诊断方法和治疗方法与一般疾病并无二致，但是在罕见病的诊断和治疗过程中，由于罕见病的罕见性，许多综合医院的医生通常难以识别和诊断出遗传性罕见病。由于罕见病的表现症状多样，医生可以根据患者出现的各个系统症状的先后顺序，将罕见病患者分别送往儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。

因此，当临床医生遇到一些无法用常见病来解释的“怪病”时，应该怀疑是否有罕见病的可能，并及时召集相关科室的医生联合会诊，以便尽早做出明确诊断。

像罕见病通常被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物通常被称为“孤儿药”。由于罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，绝大多数制药企业不愿对其进行开发。

然而，随着生物技术的发展，在生物技术领域，罕见病药物的研发和生产得到了很大的进展。例如，美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶，治疗法布雷病的阿加糖酶β，治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶，治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶，治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等，这些药物已经在全球范围内应用于治疗罕见病。

如今，世界各国的成千上万名罕见病患者已经接受了这些治疗药物的治療，使这些罕见病患者的病情和生活质量得到了很大的改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。

然而，尽管如此，仅有极少数的罕见性遗传病拥有特效的治疗方法，而大多数罕见病只能依靠对症治疗。由于诊断困难、药物获得困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。

因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。